/ Программа

20 ноября

Время
Зал 1
Зал 2
10.00-11.20
Симпозиум

Омиксные технологии в медицинской генетике

Зал 1
Председатели: д.м.н. Назаренко М.С. (г. Томск), д.б.н. Лагарькова М.А. (г. Москва)

10.00-10.20

Назаренко М.С. (г. Томск) Омиксный подход к молекулярному профилированию атеросклеротической бляшки

10.20-10.40

Чердынцева Н.В. (г. Томск) Молекулярно-генетические аспекты лекарственной терапии злокачественных опухолей

10.40-11.00

Трифонова Е.А. (г. Томск) Преэклампсия: взгляд на патогенез заболевания со стороны геномики и транскриптомики

11.00-11.20

Сеитова Г.Н. (г. Томск) Болезнь Фабри: современный взгляд на проблему
Симпозиум

Генетика и эпигенетика развития (симпозиум памяти член-корр РАН Баранова В.С. и член-корр РАМН Назаренко С.А.)

Зал 2

Председатели: д.б.н. Лебедев И.Н. (г. Томск), д.б.н. Глотов А.С. (г. Санкт-Петербург)

10.00-10.20

Глотов А.С. (г. Санкт-Петербург) Отдел геномной медицины им. Баранова В.С.: от прошлого к будущему

10.20-10.40

Лебедев И.Н. (г. Томск) Прогресс цитогенетики эмбрионального развития и успехи репродуктивной медицины (Памяти Назаренко С.А.)

10.40-10.55

Пендина А.А., Ефимова О.А. (г. Санкт-Петербург) Памяти Баранова В.С. Ода хромосомам: от цитогенетики к цитогеномике (онлайн)

10.55-11.05

Пчелина С.Н., Горбунова В.Н. (г. Санкт-Петербург) Памяти наших друзей и коллег: Владислав Сергеевич Баранов и Евгений Иосифович Шварц в становлении медицинской генетики в Санкт-Петербурге

11.05-11.20

Масленников А.Б. (г. Новосибирск) Вклад Баранова В.С. и Назаренко С.А. в организации взаимодействия Федеральных центров с региональными медико-генетическими службами

11.20-11.30
Кофе-брейк
Подробнее
11.30-13:05
Симпозиум

Омиксные технологии в медицинской генетике

Зал 1

Председатели: д.м.н. Назаренко М.С. (г. Томск), д.б.н. Лагарькова М.А. (г. Москва)

11.30-11.45

Беляева С.А., Гончарова И.А. (г. Томск) Генетические и эпигенетические факторы коморбидности аневризмы восходящей аорты и атеросклероза коронарных артерий

11.45-12.00

Ялаев Б.И., Хусаинова Р.И. (г. Уфа) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин Волго-Уральского региона

12.00-12.15

Давыдова Ю.Д. (г. Уфа) Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности (онлайн)

12.15-12.35

Фрейдин М.Б. (г. Лондон, Великобритания) Генетические и омиксные исследования болевых синдромов (онлайн)

12.35-13.00

Аульченко Ю.С. (г. Новосибирск) Генетический контроль популяционного разнообразия N-гликозилирования белков человека (онлайн)

13.00-13.05

Дискуссия
Симпозиум

Генетика и эпигенетика развития (симпозиум памяти член-корр РАН Баранова В.С. и член-корр РАМН Назаренко С.А.)

Зал 2

Председатели: д.б.н. Лебедев И.Н. (г. Томск), д.б.н. Глотов А.С. (г. Санкт-Петербург)

11.30-11.50 

Васильев С.А. (г. Томск) Эпигенетика и цитогенетика плаценты

11.50-12.05

Деменева В.В. (г. Томск) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в плаценте первого триместра беременности

12.05-12.25

Шевченко А.И. (г. Новосибирск) Эпигенетическая регуляция инактивации Х-хромосомы

12.25-12.40

Фонова Е.А. (г. Томск) Модифицирующий эффект инактивации Х-хромосомы на проявление CNV

12.40-13.00

Мошкин Ю.М. (г. Женева, Швейцария) Проблемы ЭКО и дестабилизация пренатального развития (онлайн)

13.00-13.05

Дискуссия
13.05-14.00
14.00-14.45
Торжественное открытие конференции. Приветствия, поздравления (онлайн-трансляция)
Подробнее
14.45-15.30
Пленарная лекция

Пузырёв В.П. Истоки и советский период истории Томского института медицинской генетики

Подробнее
15.45-17.20
Симпозиум

Генетика многофакторных заболеваний

Зал 1

Председатели: академик РАН Пузырёв В.П. (г. Томск), д.м.н. Полоников А.В. (г. Курск)

15.45-16.05

Брагина Е.Ю. (г. Томск) Генетические аспекты феномена сочетанных болезней

16.05-16.25

Иванова С.А., Федоренко О.Ю., Бохан Н.А. (г. Томск) Генетика и фармакогенетика психических расстройств

16.25-16.45

Мошкин М.П. (г. Новосибирск) Циркадные десинхронозы у жителей полярных регионов и генетическая изменчивость (онлайн)

16.45-17.05

Москалёв Е.А. (г. Эрланген, Германия) Роль неканонического митотического наследования в развитии онкологических заболеваний (онлайн)

17.05-17.20

Воронин С.В. (г. Москва) Современные аспекты диагностики и терапии гипофосфатазии (при поддержке компании Astra Zeneca)
(баллы НМО не начисляются)

Симпозиум

Цитогенетика и хромосомные болезни

Зал 2

Председатели: д.б.н. Васильев С.А. (г. Томск), д.б.н. Рубцов Н.Б. (г. Новосибирск)

15.45-16.05

Рубцов Н.Б. (г. Новосибирск) Особенности диагностики сбалансированных хромосомных перестроек

16.05-16.20

Гридина М.М. (г. Новосибирск) Детекция структурных вариантов в геноме человека с использованием 3С-методов

16.20-16.40

Кашеварова А.А. (г. Томск) Плейотропные эффекты CNV в онтогенезе человека

16.40-16.50

Никонов А.М. (г. Барнаул) Мукополисахаридоз II типа: Диагностика и лечение

16.50-17.05

Беляева Е.О., Фонова Е.А. (г. Томск) Экзомное секвенирование у пациентов с CNV: проблемы интерпретации клинической значимости микроструктурных хромосомных вариантов

17.05-17.20

Миньженкова М.Е. (г. Москва) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа»

16.00-20.25
Круглый стол с участием руководителей медико-генетических служб

Оказание медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями

Председатели: д.м.н. Назаренко Л.П. (г. Томск), д.м.н. Бушуева Т.В. (г. Москва)

16.00-16.15

Назаренко Л.П. (г. Томск) Сложный пациент: Болезнь Ниманна-Пика А, B (при поддержке компании Санофи)
(баллы НМО не начисляются)

16.15-16.45

Максимова Ю.В. (г. Новосибирск) Мастер-класс. Диагностика спинальной мышечной атрофии у взрослого пациента (при поддержке компании Джонсон & Джонсон) (онлайн)
(баллы НМО не начисляются)

16.45-17.05

Кондакова О.Б. (г. Москва) Наследственные заболевания, обусловленные первичными нарушениями синтеза нейромедиаторов

17.05-17.15 Кофе-брейк

17.15-19.20

Ассоциированная школа на тему: «Организация медицинской помощи пациентам с фенилкетонурией» (при поддержке компании Биомарин)
(баллы НМО не начисляются)

Председатели: д.м.н. Назаренко Л.П. (г. Томск), к.м.н. Сеитова Г.Н. (г. Томск), д.м.н. Бушуева Т.В. (г. Москва)

19.20-20.25 Дискуссия.
Подготовка субъектов РФ к расширенному неонатальному скринингу


Запись круглого стола будет доступна в личном кабинете после завершения конференции

Подробнее
17.20-17.35
Кофе-брейк
Подробнее
17.35-18.40
Симпозиум

Генетика многофакторных заболеваний

Зал 1

Председатели: академик РАН Пузырёв В.П. (г. Томск), д.м.н. Полоников А.В. (г. Курск)

17.35-17.55

Полоников А.В., Азарова Ю.Э. (г. Курск) Генетические детерминанты нарушения метаболизма глутатиона при мультифакториальной патологии: фокус на кардиометаболических заболеваниях

17.55-18.15

Солодилова М.А., Медведева М.В. (г. Курск). Вклад пoлимoрфизма генoв сoсудистых эндoтелиальных фактoрoв рoста и их рецепторов в развитие ишемическoй бoлезни сердца (онлайн)

18.15-18.35

Ржецкий А. (Чикаго, США) Взгляд на многофакторные заболевания через призму больших клинических данных (онлайн)

18.35-18.40

Дискуссия 
Симпозиум

Цитогенетика и хромосомные болезни

Зал 2

Председатели: д.б.н. Васильев С.А. (г. Томск), д.б.н. Рубцов Н.Б. (г. Новосибирск)

17.35-17.50

Черных В.Б., Опарина Н.В. (г. Москва) Гоносомные аномалии и мозаицизм: вариабельность в системе X и Y координат

17.50-18.05

Толмачева Е.Н. (г. Томск) Вклад Х-сцепленных CNV в формирование интеллектуальных расстройств

18.05-18.20

Маркова Ж.Г. (г. Москва) Распространенные полиморфные варианты в 17q21.31: подводные камни хромосомного микроматричного анализа

18.20-18.35

Юрченко Д.А. (г. Москва) Синдром Вольфа-Хиршхорна: Взгляд на этиопатогенез «сквозь призму времени»

18.35-18.40

Дискуссия 
18.45-19.30
Вечерняя лекция

Тарабыкин В.С. Мой путь в науке

Подробнее

21 ноября

Время
Зал 1
Зал 2
09.00-11.00
Симпозиум

Клиническая генетика и орфанные болезни

Зал 1
Председатели: д.м.н. Назаренко Л.П. (г. Томск), д.м.н. Заклязьминская Е.В. (г. Москва)

9.00-9.20

Заклязьминская Е.В., Садекова М.А., Дземешкевич С.Л. (г. Москва) Открытые вопросы в генетике гипертрофической кардиомиопатии

9.20-9.40

Пчелина С.Н. (г. Санкт-Петербург) Роль метаболизма липидов в развитии болезни Паркинсона

9.40-10.00

Ижевская В.Л. (г. Москва) Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента

10.00-10.20

Захарова Е.Ю. (г. Москва) Современное состояние и проблемы диагностики наследственных болезней обмена (онлайн)

10.20-10.40

Ларионова В.И. (г. Санкт-Петербург) Молекулярные и метаболические  основы выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний. Что должен знать врач-педиатр?

10.40-10.55

Бушуева Т.В. (г. Москва) Новые стратегии в лечении фенилкетонурии (при поддержке компании Биомарин)
(баллы НМО не начисляются)

Симпозиум

Эволюционная и популяционная генетика

Зал 2

Председатели: д.б.н. Степанов В.А. (г. Томск), д.б.н. Янковский Н.К. (г. Москва)

9.00-9.30

Янковский Н.К. (г. Москва) Итоги программы Союзного государства «ДНК-идентификация 2017-2021»

9.30-9.50

Харьков В.Н. (г. Томск) Популяционная геномика коренного населения Южной и Западной Сибири

9.50-10.20

Kim Hie Lim (Singapore) Prehistory human migration between Sundaland and South Asia driven by rapid sea-level rise (online)

10.20-10.40

Лавряшина М.Б. (г. Кемерово) Динамика фонда фамилий Сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях

10.40-10.55 

Валихова Л.В. (г. Томск) Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы
11.00-11.15
Кофе-брейк
Подробнее
11.15-13.15
Симпозиум

Клиническая генетика и орфанные болезни

Зал 1

Председатели: д.м.н. Назаренко Л.П. (г. Томск), д.м.н. Заклязьминская Е.В. (г. Москва)

11.15-11.35

Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. (г. Якутск) Геномные исследования генетически изолированной популяции якутов (онлайн)

11.35-11.55

Жалсанова И.Ж. (г. Томск) Спектр мутаций гена ATP7B у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе

11.55-12.10

Зарипова А.Р. (г. Уфа) Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан

12.10-12.25

Кадникова В.А. (г. Москва) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных

12.25-12.40

Исмагилова О.Р. (г. Москва) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в РФ

12.40-12.55

Постригань А.Е. (г. Томск) Молекулярно-генетическая диагностика синдрома удлиненного интервала QT

12.55-13.10

Казарян Р. (г. Москва) Дифференциальная диагностика муковисцидоза и синдрома Швахмана-Даймонда

13.10-13.15

Дискуссия

Симпозиум

Эволюционная и популяционная генетика

Зал 2

Председатели: д.б.н. Степанов В.А. (г. Томск), д.б.н. Янковский Н.К. (г. Москва)

11.15-11.30

Колесников Н.А. (г. Томск) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии

11.30-11.45

Голубенко М.В. (г. Томск)  Особенности изменчивости мтДНК с точки зрения адаптации к условиям среды и подверженности заболеваниям

11.45-12.00

Сеитова Г.Н. (г. Томск) Терапия при наследственном ангиоотеке

12.00-12.15

Сереброва В.Н. (г. Томск) Эволюционная генетика преэклампсии

12.15-12.30

Бабовская А.А. (г. Томск) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии

12.30-12.45

Гавриленко М.М. (г. Томск) Ландшафт альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты в популяции русских

12.45-13.00

Назаренко Л.П. (г. Томск) Синдром Аладжилля. Клинический и генетический диагноз (при поддержке компании Фармамондо)
(баллый НМО не начисляются)

13.00-13.10

Краснобаева А. (г. Новосибирск) Качественные реактивы-надежный результат

13.10-13.15

Дискуссия 

13.15-14.00
14.00-14.45
Пленарная лекция

Степанов В.А. (г. Томск) Популяционная геномика, медицинская генетика и эволюционная медицина

Подробнее
15.00-17.30
Симпозиум

Клиническая генетика и орфанные болезни

Зал 1

Председатели: к.м.н. Сеитова Г.Н. (г. Томск), д.м.н. Ларионова В.И. (г. Санкт-Петербург)

15.00-15.20

Поляков А.В. (г. Москва) Подготовка к этапу валидации результатов расширенного неонатального скрининга

15.20-15.40

Кондратьева Е.И. (г. Москва) Муковисцидоз, как модель диагностики и персонифицированной терапии

15.40-15.55

Ковальская В.А. (г. Москва) Верификация генотипа при муковисцидозе, как важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби (онлайт)

15.55-16.10

Пинегина Ю.С. (г. Новосибирск) Приверженность терапии у пациентов с муковисцидозом. Опыт Новосибирской области

16.10-16.25

Степанова А.А., Поляков А.В. (г. Москва) Селективный скрининг больных наследственными дистрофиями сетчатки для формирования целевой группы для генотерапии

16.25-16.40

Орлов Д.С. (г. Томск) Опыт внедрения метода тандемной масс-спектрометрии в практику селективного скрининга гомоцистинурии

16.40-16.55

Одинокова О.Н. (г. Томск) Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

16.55-17.10

Зинина Е.В. (г. Москва) Изучение спектра мутаций гена DMD как основа планирования патогенетической терапии у российских пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера

17.10-17.25

Чаусова П.А. (г. Москва) Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения

17.25-17.30

Дискуссия

Симпозиум

Пренатальное и преимплантационное генетическое тестирование

Зал 2

Председатели: д.б.н. Лебедев И.Н. (г. Томск), к.б.н. Светлаков А.В. (г. Красноярск)

15.00-15.20

Vermeesch J. (Leuven, Belgium) Mapping the genomic landscape to improve prenatal care (online)

15.20-15.40

Liehr T. (Jena, Germany) Limits and possibilities of non-invasive prenatal testing (NIPT) (online)

15.40-16.00

Шилова Н.В. (г. Москва) На пути к клеточному НИПТ: детекция клеток трофобласта в материнских цервикальных образцах

16.00-16.15

Жигалина Д.И. (г. Томск) Цифровое кариотипирование бластоцист на основе секвенирования РНК

16.15-16.30

Степанчук Я.К. (г. Новосибирск) Hi-C для целей преимплантационного генетического тестирования

16.30-16.45

Склеймова М.М., Соловьева Е.В. (г. Томск) Преимплантационное генетическое тестирование спиноцеребеллярной атаксии первого типа

16.45-17.00

Гайнер Т.А. (г. Новосибирcк) Пренатальная диагностика: опыт за 10 лет работы (онлайн)

17.00-17.10

Корникова Е. (г. Москва) Технологии Illumina: новости и перспективы

17.10-17.15

Дискуссия

17.30-17.45
Кофе-брейк
Подробнее
17.45-18.30
Вечерняя лекция

Козлов А.П. (г. Санкт-Петербург) Новая биологическая теория – теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями

Подробнее
19.00
Фуршет
Подробнее

22 ноября

Время
Зал 1
Зал 2
09.00-11.35
Симпозиум

Моделирование наследственных болезней

Зал 1

Председатели: к.б.н. Никитина Т.В. (г. Томск), д.б.н. Серов О.Л. (г. Новосибирск)

9.00-9.20

Серов О.Л., Шнайдер Т.А. (г. Новосибирск) Новая роль CNTN6 в нейрогенезе у человека

9.20-9.40

Тарабыкин В.С. (г. Нижний Новгород) Мышиные модели неврологических заболеваний

9.40-10.00

Лагарькова М.А. (г. Москва) Плюрипотентные стволовые клетки. 15 лет ИПСК

10.00-10.15

Захарова И.С. (г. Новосибирск) Создание клеточных моделей семейной гиперхолестеринемии

10.15-10.30

Назаренко Л.П. (г. Томск) Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADCd) (при поддержке компании PTC pharma)
(баллы НМО не начисляются)

10.30-10.45

Копытова А.Э., Емельянов А.К. (г. Санкт-Петербург) Разработка таргетной терапии при болезни Паркинсона с использованием 3D моделирования

10.45-11.00

Савченко Р.Р. (г. Томск) Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1 и THBS1 на радиационно-индуцированный ответ соматических клеток человека in vitro

11.00-11.15

Васильев Ф.Ф. (г. Якутск) Исследование функций белка VPS33A при синдроме мукополисахаридоз-плюс (онлайн)

11.15-11.30

Нуриддинов М.А. (г. Новосибирск) Моделирование пространственной организации хроматина с хромосомными перестройками 

11.30-11.35

Дискуссия
Симпозиум

Биоинформатика

Зал 2

Председатели: к.м.н. Скрябин Н.А. (г. Томск), к.б.н. Фишман В.С. (г. Новосибирск)

9.00-9.30 

Колчанов Н.А. (г. Новосибирск) Биоинформатика и медицина в контексте больших генетических данных (онлайн)

9.30-9.50

Рыжкова О.П. (г. Москва) Особенности клинической интерпретации результатов NGS

9.50-10.10

Фишман В.С. (г. Новосибирск) Интерпретация геномных вариантов в некодирующих последовательностях ДНК с использованием методов машинного обучения

10.10-10.30

Каманова Е.П. (г. Новосибирск) Обработка данных секвенирования пациентов с моногенными и онкологическими заболеваниями с использованием программы NGS Wizard (онлайн)

10.30-10.50

Коновалов Ф.А. (г. Москва) Выявление хромосомных перестроек при рутинном экзомном и геномном секвенировании (онлайн)

10.50-11.10

Зарубин А.А. (г. Томск) Дракон может и маленький, но все же это дракон. Опыт применения DRAGON на NextSeq 2000

11.10-11.30

Хозяинова А.А. (г. Томск) Мультиомиксный анализ данных секвенирования единичных клеток: от теории к практике

11.30-11.35

Дискуссия

11.35-11.45
Кофе-брейк
Подробнее
11.45-13.05
Симпозиум

Моделирование наследственных болезней

Зал 1

Председатели: к.б.н. Никитина Т.В. (г. Томск), д.б.н. Серов О.Л. (г. Новосибирск)

11.45-12.00

Скрябин Н.А. (г. Томск) Моделирование болезни Вильсона-Коновалова с использованием клеточных технологий

12.00-12.15

Гольдштейн Д.В. (г. Москва) Технологии применения кишечных органоидов для диагностики и подбора терапии при муковисцидозе (онлайн)

12.15-12.30

Демченко А.Г. (г. Москва) Легочные органоиды и культуры клеток реснитчатого эпителия как модели для диагностики и лечения наследственных заболеваний легких (онлайн)

12.30-12.45

Скоблов М.Ю. (г. Москва) Полногеномный скрининг комплексных аллелей сплайсинга

12.45-13.00

Салахов Р.Р. (г. Томск) Функциональный анализ вариантов в некодирующих участках гена MYBPC3 при гипертрофической кардиомиопатии

13.00-13.05

Дискуссия
Симпозиум

Цитогенетика и хромосомные болезни

Зал 2

Председатели: к.б.н. Кашеварова А.А. (г. Томск), д.м.н. Шилова Н.В. (г. Москва)

11.45-12.00

Федотов Д.А. (г. Томск). Структура CNV при нарушениях психомоторного развития и невынашивании беременности

12.00-12.15

Дроздов Г.В. (г. Томск) Распространенность и спектр CNV при ранней эмбриональной гибели

12.15-12.30

Тонян З.Н. (г. Санкт-Петербург) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций (онлайн)

12.30-12.45

Кривощапова Я.В. (г. Челябинск) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека

12.45-13.00

Возилова А.В. (г. Челябинск) Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локус-специфичных флуоресцентных зондов

13.00-13.05

Дискуссия

13.05-14.00
14.00-15.30
Симпозиум

Клиническая генетика и орфанные болезни

Зал 1

Председатели: к.м.н. Скрябин Н.А. (г. Томск), д.б.н. Поляков А.В. (г. Москва)

14.00-14.15

Воронкова А.Ю. (г. Москва) Первичная цилиарная дискинезия (онлайн)

14.15-14.30

Коталевская Ю.Ю. (г. Москва) Редкий синдромальный буллезный эпидермолиз. Клинические случаи

14.30-14.45

Орлова А.А. (г. Москва) Ультраредкая форма наследственной кардиомиопатии: первое описание пациента из РФ (онлайн)

14.45-15.00

Валиахметов Н.Р. (г. Томск) Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза

15.00-15.15

Кузенкова Л.М. Альфа-маннозидоз – редкое заболевание, частые симптомы (при поддержке компании Кьези)
(баллы НМО не начисляются) 

15.15-15.30

Побединская А.И. (г. Челябинск) Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы

Симпозиум

Генетика и эпигенетика многофакторных заболеваний

Зал 2

Председатели: д.б.н. Кучер А.Н. (г. Томск), д.б.н. Пчелина С.Н. (г. Санкт-Петербург)

14.00-14.15

Бочарова А.B. (г. Томск) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека

14.15-14.30

Николаев М.А. (г. Санкт-Петербург) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина – патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона

14.30-14.45

Усенко Т.С. (г. Санкт-Петербург) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2, как подход к терапии болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA

14.45-15.00

Назаренко Л.П. (г. Томск)  Генетические аспекты болезни Помпе с разбором клинических случаев (при поддержке компании Санофи)
(баллы НМО не начисляются)

15.00-15.15

Мирошникова В.В. (г. Санкт-Петербург) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении

15.15-15.30

Сироткина О.В. (г. Санкт-Петербург) МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови – перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома

15.30-15.45
Кофе-брейк
Подробнее
15.45-17.30
Симпозиум

Клиническая генетика и орфанные болезни

Зал 1

Председатели: к.м.н. Скрябин Н.А. (г. Томск), д.б.н. Поляков А.В. (г. Москва)

15.45-16.00

Яковлева А.Е. (г. Якутск) Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции

16.00-16.15

Михальчук К.А. (г. Москва) Спектр минорных вариантов локуса SMN (онлайн)

16.15-16.30

Шестак А.Г. (г. Москва) Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования

16.30-16.40

Бондарь В. (г. Москва) Основы метода цифровой капельной ПЦР и возможные сферы применения

16.40-16.55

Огородова Н.Ю. (г. Москва) Разнообразие скелетных дисплазий, обусловленных мутациями гена SLC26A2

16.55-17.10

Шатохина О.Л. (г. Москва) Вторичные находки, выявленные при проведении экзомного секвенировани (онлайн)

17.10-17.25

Забненкова В.В. (г. Москва) Когда пациент – загадка: сочетанные находки при экзомном секвенировании (онлайн)

17.25-17.30

Дискуссия

Симпозиум

Генетика и эпигенетика многофакторных заболеваний

Зал 2

Председатели: д.б.н. Кучер А.Н. (г. Томск), д.б.н. Пчелина С.Н. (г. Санкт-Петербург)

15.45-16.00

Слепцов А.А. (г. Томск) Т-клеточный ландшафт при атеросклерозе (онлайн)

16.00-16.15

Королёва Ю.А. (г. Томск) Метилирование регуляторных элементов генов микроРНК при нестабильном течении атеросклероза

16.15-16.30

Бабушкина Н.П. (г. Томск) Статус метилирования регуляторных регионов генов ATM и MLH1 в зависимости от их полиморфизма при возраст-зависимых патологиях

16.30-16.45

Рыкова Е.Ю. (г. Новосибирск) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах микроРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам

16.45-17.00

Гервас П.А. (г. Томск) Молекулярно-генетическое тестирование для назначения таргетной терапии злокачественных опухолей

17.00-17.20

Andres Salumets (Tartu, Estonia) Genomic evaluation of endometrial tissue at assisted reproduction (online)

17.20-17.25

Дискуссия
17.30-18.00
Закрытие конференции
Подробнее

Постерные доклады

Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. (г. Челябинск)
Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности

Аюпова Г.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. (н. Уфа)
Персонализированный подход при медико-генетическом консультировании пациентов с муковисцидозом в Республике Башкортостан

Буслаев В.Ю., Минина В.И., Дружинин В.Г. (г. Кемерово)
Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого

Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. (г. Москва)
Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур ММСК

Зорина В.В., Мельникова Е.С., Иванова А.А., Гуражева А.А., Максимов В.Н. (г. Новосибирск)
Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин

Кагирова Э.М., Рахимов Р.Р, Султанбаев А.В., Хусаинова Р.И, Минниахметов И.Р. (г. Уфа)
Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER- подтипом рака молочной железы из Республики Башкортостан

Кадырова Н.В. (г. Челябинск), Иванов Е.А. (г. Челябинск), Шмунк И.В. (г. Челябинск), Побединская А.И. (г. Челябинск), Пушкарёв В.П. (г. Челябинск, г. Москва)
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией

Кустова А.О. (г. Н. Новгород), Рыбакова В.П. (г. Н. Новгород), Тарабыкин В.С. (г. Н. Новгород, Берлин, Германия)
Молекулярные основы формирования мозолистого тела 

Малинчик М.А., Смольникова М.В. (г. Красноярск)
Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы

Мельяновская Ю.Л. (г. Москва)
Роль метода определения разницы кишечных потенциалов в диагностике муковисцидоза

Николаева Е.Д. (г. Москва)
Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе 

Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И, Хуснутдинова Э.К. (г. Уфа)
Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан

Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. (г. Красноярск)
Распределение вариантов генов лектинового пути в этнических группах Красноярского края

Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. (г. Уфа)
Мета-анализ ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин в различных этнических группах Республики Башкортостан

Шкляр А.А., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. (г. Новосибирск)
Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации

Шрамко Ю.И. (г. Симферополь)
Ассоциация полиморфизма генов рецепторов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома


Зарегистрируйтесь для участия

Зарегистрироваться

Контакты

Адреса проведения:
Международный культурный центр
НИ ТПУ
г. Томск, ул. Усова, 13Б
Адрес для переписки:
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, оргкомитет конференции

Телефоны для справок:
3822 51 11 09
Лебедев Игорь Николаевич
заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
3822 53 56 83
Назаренко Людмила Павловна
заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
3822 46 95 65
Хитринская Ирина Юрьевна
ученый секретарь оргкомитета