10.00-10.15 Открытие Школы. Приветствия участникам Председатели: 10.15-10.45 25 лет кафедре медицинской генетики СибГМУ (Лебедев И.Н., Салюкова О.А., Пузырёв В.П.) 10.45-11.00 Кофе-брейк Конференция молодых ученых 11.00-11.15 Федотов Д.А. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск). Микроструктурные хромосомные варианты у пациентов с нарушениями психомоторного развития 11.15-11.30 Астрейко М.О. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Оценка диагностической эффективности хромосомного микроматричного анализа при нарушении интеллектуального развития и аномальном фенотипе 11.30-11.45 Копытова А.Э. (НИЦ «Курчатовский институт» - Петербургский институт ядерной физики, г. Гатчина) Анализ вариаций числа копий генов (CNV) у детей с когнитивной дисфункцией 11.45-12.00 Москвитин Г.Д. (Республиканская больница № 1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева, г. Якутск) Применение цитогеномных технологий в диагностике интеллектуальных расстройств в Республике Саха (Якутия) 12.00-12.15 Зуев А.С. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск) Тема доклада уточняется 12.15-12.30 Доклад партнеров / дискуссия
Председатели:
14.00-15.00
Лебедев И.Н. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск) Хромосомные болезни в цитогеномную эру
15.00-16.00
Thomas Liehr (Institute of Human Genetics, Jena, Germany) Insights into chromosomics enabled by cytogenomics
15.45-16.00 Кофе-брейк
16.00-17.00
Masoud Zamani-Esteki (University of Maastricht, Netherlands) Novel cytogenomic technologies and concepts for preimplantation and prenatal testing
17.00-18.00
Фишман В.С. (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск) Методы 3D-геномики для диагностики и интерпретации геномных вариантов
18.00-19.00
Васильев С.А. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск) Эпигеномика эуплоидной и анеуплоидной плаценты
10.00-10.15
Васильева О.Ю. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск) Таргетный анализ метилирования ДНК в ворсинах хориона спонтанных абортусов первого триместра беременности с моносомией X
10.15-10.30
Масычева А.С. (Медико-генетический центр «Проген», г. Москва) Исследование пузырного заноса при неразвивающейся беременности: пятилетний опыт лаборатории
10.30-10.45
Антонова М.М. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Анализ мейотической сегрегации в клетках эякулята гетерозиготного носителя парацентрической инверсии хромосомы 7
10.45-11.00
Яковлева А.С. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Редкий случай отсутствия гетерозиготности хромосомы 9 в сочетании с низкоуровневым мозаицизмом по трисомии хромосомы 9
11.00-11.15
Зубченко П.С. (Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск) Интерфазный FISH-анализ хромосомы 8 в субклонах индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от пациента с кольцевой хромосомой 8
11.15-11.30
Сабитова А.С. (Челябинская областная детская клиническая больница, г. Челябинск) Семейная транслокация между хромосомами 3 и 10: диагностика и мейотическая сегрегация
11.30-11.45
Жилкина М.А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск) Получение панели ДНК-зондов для диагностики хромосомных болезней
11.45-12.00
Доклад партнера / дискуссия
13.00-14.00
Рубцов Н.Б. (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск) Сверхчисленные маркерные хромосомы человека и B-хромосомы эукариот
14.00-15.00 Онлайн
Peining Li (Yale University, USA) Unraveling ring chromosome complexity using long-read genomic sequencing and telomere-to-telomere reference genome
Шилова Н.В. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Комплексные хромосомные перестройки: все просто, но совсем не так…
16.00-16.15 Кофе-брейк
16.15-17.15
Черных В.Б. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Половые хромосомы человека, гоносомные аномалии, CNV и мозаицизм: механизмы формирования и эффекты
17.15-18.15 Онлайн
Joris Vermeesch (Katholieke Universiteit Leuven, Belgium) On the origins of aneuploidy
Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. (г. Челябинск) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности
Аюпова Г.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. (н. Уфа) Персонализированный подход при медико-генетическом консультировании пациентов с муковисцидозом в Республике Башкортостан
Буслаев В.Ю., Минина В.И., Дружинин В.Г. (г. Кемерово) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого
Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. (г. Москва) Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур ММСК
Зорина В.В., Мельникова Е.С., Иванова А.А., Гуражева А.А., Максимов В.Н. (г. Новосибирск) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин
Кагирова Э.М., Рахимов Р.Р, Султанбаев А.В., Хусаинова Р.И, Минниахметов И.Р. (г. Уфа) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER- подтипом рака молочной железы из Республики Башкортостан
Кадырова Н.В. (г. Челябинск), Иванов Е.А. (г. Челябинск), Шмунк И.В. (г. Челябинск), Побединская А.И. (г. Челябинск), Пушкарёв В.П. (г. Челябинск, г. Москва) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией
Кустова А.О. (г. Н. Новгород), Рыбакова В.П. (г. Н. Новгород), Тарабыкин В.С. (г. Н. Новгород, Берлин, Германия) Молекулярные основы формирования мозолистого тела
Малинчик М.А., Смольникова М.В. (г. Красноярск) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы
Мельяновская Ю.Л. (г. Москва) Роль метода определения разницы кишечных потенциалов в диагностике муковисцидоза
Николаева Е.Д. (г. Москва) Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе
Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И, Хуснутдинова Э.К. (г. Уфа) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан
Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. (г. Красноярск) Распределение вариантов генов лектинового пути в этнических группах Красноярского края
Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. (г. Уфа) Мета-анализ ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин в различных этнических группах Республики Башкортостан
Шкляр А.А., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. (г. Новосибирск) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации
Шрамко Ю.И. (г. Симферополь) Ассоциация полиморфизма генов рецепторов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома