10.00-10.15 Открытие Школы. Приветствия участникам Председатели:
Степанов В.А., Пузырёв В.П. 10.15-10.45 25 лет кафедре медицинской генетики СибГМУ (Лебедев И.Н., Салюкова О.А., Пузырёв В.П.) 10.45-11.00 Кофе-брейк Конференция молодых ученых
Председатели:
Кашеварова А.А., Шилова Н.В.
11.00-11.15 Федотов Д.А. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск). Микроструктурные хромосомные варианты у пациентов с нарушениями психомоторного развития 11.15-11.30 Астрейко М.О. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Оценка диагностической эффективности хромосомного микроматричного анализа при нарушении интеллектуального развития и аномальном фенотипе 11.30-11.45 Копытова А.Э. (НИЦ «Курчатовский институт» - Петербургский институт ядерной физики, г. Гатчина) Анализ вариаций числа копий генов (CNV) у детей с когнитивной дисфункцией 11.45-12.00 Москвитин Г.Д. (Республиканская больница № 1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева, г. Якутск) Применение цитогеномных технологий в диагностике интеллектуальных расстройств в Республике Саха (Якутия) 12.00-12.15 Зуев А.С. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск) Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности 12.15-12.25 Носков К.А. (Москва) Решения для молекулярной биологии от Компании ГенЭра. Текущее состояние рынка (доклад при поддержке ГенЭра. Баллы НМО не начисляются)
12.25-12.40 Дискуссия
Рубцов Н.Б., Лебедев И.Н.
14.00-15.00
Лебедев И.Н. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск) Хромосомные болезни в цитогеномную эру
15.00-15.30 Онлайн
Thomas Liehr (Institute of Human Genetics, Jena, Germany) Insights into chromosomics enabled by cytogenomics
15.30-15.45 Кофе-брейк
15.45-16.45 Онлайн
Masoud Zamani-Esteki (University of Maastricht, Netherlands) Novel cytogenomic technologies and concepts for preimplantation and prenatal testing
16.45-17.45
Фишман В.С. (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск) Методы 3D-геномики для диагностики и интерпретации геномных вариантов
17.45-18.00 Дискуссия
Никитина Т.В., Черных В.Б.
10.00-10.15
Васильева О.Ю. (НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ, г. Томск) Таргетный анализ метилирования ДНК в ворсинах хориона спонтанных абортусов первого триместра беременности с моносомией X
10.15-10.30
Масычева А.С. (Медико-генетический центр «Проген», г. Москва) Исследование пузырного заноса при неразвивающейся беременности: пятилетний опыт лаборатории
10.30-10.45
Антонова М.М. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Анализ мейотической сегрегации в клетках эякулята гетерозиготного носителя парацентрической инверсии хромосомы 7
10.45-11.00
Яковлева А.С. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Редкий случай отсутствия гетерозиготности хромосомы 9 в сочетании с низкоуровневым мозаицизмом по трисомии хромосомы 9
11.00-11.15
Зубченко П.С. (Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск) Интерфазный FISH-анализ хромосомы 8 в субклонах индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от пациента с кольцевой хромосомой 8
11.15-11.30
Сабитова А.С. (Челябинская областная детская клиническая больница, г. Челябинск) Семейная транслокация между хромосомами 3 и 10: диагностика и мейотическая сегрегация
11.30-11.45
Жилкина М.А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск) Получение панели ДНК-зондов для диагностики хромосомных болезней
11.45-12.00 Дискуссия
Светлаков А.В., Фишман В.С.
13.00-14.00
Рубцов Н.Б. (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск) Сверхчисленные маркерные хромосомы человека и B-хромосомы эукариот
14.00-15.00 Онлайн
Peining Li (Yale University, USA) Unraveling ring chromosome complexity using long-read genomic sequencing and telomere-to-telomere reference genome
15.00-15.15 Кофе-брейк
15.15-16.15
Шилова Н.В. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Комплексные хромосомные перестройки: все просто, но совсем не так…
16.15-17.15
Черных В.Б. (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва) Половые хромосомы человека, гоносомные аномалии, CNV и мозаицизм: механизмы формирования и эффекты
17.15-17.30 Кофе-брейк
17.30-18.30 Онлайн
Joris Vermeesch (Katholieke Universiteit Leuven, Belgium) On the origins of aneuploidy
Модераторы: Степанов В.А., Назаренко Л.П., Ижевская В.Л.
09.40-10.00
Степанов В.А. (Томск) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Векторы трансляционной медицины
10.00-10.20
Сеитова Г.Н. (Томск) Медико-генетическое консультирование на современном этапе
10.20-10.40
Ижевская В.Л. (Москва) Этические вопросы медико-генетического консультирования
10.40-11.00
БОЛЬШОЙ ЗАЛ Секция «Организация медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» Модераторы:
Сеитова Г.Н., Фомин А.О., Соловьёва Е.В. Витковская И.П.
11.20-11.40
Витковская И.П. (Москва) Юридическая азбука орфанных заболеваний
11.40-12.00
Краева Л.С. (Томск) Наследственные заболевания нервной системы. Организация медицинской помощи пациентам в Томской области
12.00-12.20 Камалтынова Е.М. (Томск) Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД на территории Томской области
12.20-12.40
Филиппова Т.А. (Томск) Диспансерное наблюдение пациентов с эндокринопатиями, диагностированными в рамках неонатального скрининга
12.40-13.00
Мануйлова Л.В. (Томск) Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями на территории Томской области
13.00-13.05 Дискуссия
малый зал Секция «Преимплантационное генетическое тестирование»
Модераторы:
Склеймова М.М., Фомин А.О., Соловьёва Е.В.
Соловьёва Е.В. (Томск) Актуальные аспекты молекуляно-генетического преимплантационного тестирования
Фомин А.О. (Новосибирск) Биопсия эмбрионов в ЭКО. Принципы, применение, особенности
12.00-12.20
Склеймова М.М. (Томск) ПГТ-М в условиях Медико-генетического центра
Гараева А.Ф. (Томск) ПГТ-М спиноцеребеллярной атаксии
Никитина А.А. (Томск) Взаимодействие с Фондом «Геном жизни» при обследовании пациентов с наследственными заболеваниями
БОЛЬШОЙ ЗАЛ Секция «Организация медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями»
Кадышев В.В., Сеитова Г.Н.
14.00-14.40
Кадышев В.В. (Москва) Расширяем границы офтальмологической практики: нейротрофический кератит как проявление наследственной патологии (доклад при поддержке ООО "Фармамондо-Биомедика". Баллы НМО не начисляются)
14.40-15.00
Мартусевич Я.А. (Томск) Нейротрофический кератит у детей в практике офтальмолога (доклад при поддержке ООО "Фармамондо-Биомедика". Баллы НМО не начисляются)
15.00-15.20
Богоутдинова А.В. (Томск) Факоматозы в практике онколога
15.20-15.40
Мартусевич Я.А. (Томск) Наследственные болезни: что видит офтальмолог?
15.40-16.00 Кофе-брейк
малый зал Секция «Диетотерапия наследственных болезней»
Бушуева Т.В., Минайчева Л.И., Агафонова А.А.
14.00-14.20 Онлайн
Бушуева Т.В. (Москва) Лечебное питание при орфанных заболеваниях: актуальные вопросы
14.20-14.40
Агафонова А.А. (Томск) Роль диетотерапии в лечении наследственных заболеваний обмена веществ
15.00-15.20 Агафонова А.А. (Томск) Применение специализированного диетического лечебного питания у пациентов с низким нутритивным статусом при наследственной патологии (мышечная дистрофия, муковисцидоз)
15.20-15.35
Петрова В.В. (Томск) Проведение нагрузочного теста в стационаре Сапроптерином и возможность расширения диеты пациентам с фенилкетонурией
15.35-15.40 Дискуссия. Закрытие заседания
БОЛЬШОЙ ЗАЛ Секция «Орфанные заболевания в фокусе внимания врачей разных специальностей» (продолжение)
Модераторы: Кадышев В.В., Сеитова Г.Н
16.00-16.20 Онлайн
Бушуева Т.В. (Москва) Современные возможности терапии наследственных болезней обмена веществ
16.20-16.40
Сеитова Г.Н. (Томск) Бремя наследственных нервно-мышечных заболеваний (доклад при поддержке ООО «Джонсон и Джонсон», баллы НМО не начисляются)
16.40-17.00 Онлайн
Коталевская Ю.Ю. (Москва) Буллезный эпидермолиз. Путь пациента
17.00-17.20
Тарабановская Н.А. (Томск) Наследственные виды опухолей: что важно знать
17.20-17.40
Максимова Ю.В. (Новосибирск) Нарушения половой дифференцировки у детей
17.40-18.00 Дискуссия. Закрытие заседания
малый зал Симпозиум «Мышечная дистрофия. Миопатия Дюшенна исключена. Что дальше?»
Шаркова И.В., Краева Л.С.
16.00-16.20
Шаркова И.В. (Москва) Мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера» исключена. Что дальше?
Краева Л.С. (Томск) Врожденная мышечная дистрофия Ульриха. Долгий путь к диагнозу
16.40-17.00
Петлина Е.Ю. (Томск) Мышечная дистрофия: клинические случаи с дифференциальным диагнозом
Равжаева Е.Г. (Томск) Миотоническая дистрофия I типа. Клинические случаи
Беляева А.Ю. (Томск) Роль физиотерапевтических факторов и лечебной физкультуры в лечении наследственных болезней
Модератор: Агафонова А.А.
Свердлова В.А. (Новосибирск) Вопросы законодательства по обеспечению лечебным питанием пациентов с фенилкетонурией
Агафонова А.А. (Томск) Питание при фенилкетонурии. Пример расчета питания
16.40-18.00
Вопросы-ответы. Работа с пациентами
Воронин С.В., Сеитова Г.Н., Максимова Ю.В.
08.30-09.30 Регистрация участников
09.00-09.20
Беляева Т.И. (Екатеринбург) Алгоритм диагностики галактоземии в Свердловской области
09.20-09.40
Максимова Ю.В. (Новосибирск) СМА, от истории до современных возможностей
Побединская А.И. (Челябинск) Опыт ведения, лечения, наблюдения пациентов с НБО, выявленных по расширенному неонатальному скринингу
Колбасин Л.Н. (Сургут) Диагностика и лечение СМА в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре
Дулуш А.О. (Кызыл) Метилмалоновая ацидемия в Республике Тыва
Беляева Т.И. (Екатеринбург) Опыт организации расширенного неонатального скрининга в Уральском федеральном округе
11.00-11.20 Кофе-брейк
11.20-11.35
Воронин С.В. (Москва) Расширенный неонатальный скрининг в Российской Федерации (доклад при поддержке Новартис, баллы НМО не начисляются)
11.35-11.55
Билалов Ф.С., Панова М.В. (Уфа) Онлайн Биоэтические аспекты расширенного неонатального скрининга
11.55-12.10
Коротеев А.Л. (Санкт-Петербург) Итоги проведениясо РНС в СЗФО в 2023-2024 гг (доклад при поддержке Новартис, баллы НМО не начисляются)
12.10-12.30
Баирова Т.А. (Иркутск) Расширенный неонатальный скрининг в Прибайкалье: итоги и проблемы
12.30-12.45
Сеитова Г.Н. (Томск) РНС на территории СФО и Республики Саха (Якутия). Проблемы и решения (доклад при поддержке Новартис, баллы НМО не начисляются)
12.45-13.00 Дискуссия. Закрытие заседания
Степанов И.А., Кудрявцева Е.В.
08.30-09.00 Регистрация участников
Степанов И.А. (Томск) Трехуровневая система в организации и проведении пренатального скрининга на территории Томской области
Сеитова Г.Н. (Томск) Медико-генетическое консультирование: кого отправит акушер-гинеколог?
Минайчева Л.И. (Томск) Ранний пренатальный скрининг. Риски и реальность
Кудрявцева Е.В. (Екатеринбург) Особенности пренатальной диагностики у беременных с ожирением
Береснева Э.А. (Томск) Осложнения беременности: анализ исходов и расчета риска при РПС
Потолова Е.В. (Екатеринбург) Онлайн Анализ поздно выявленных врожденных пороков развития на территории Свердловской области. Основные причины
11.20-11.40 Онлайн
Макарова Е.И. (Екатеринбург) Врожденные пороки развития плода: от пренатальной диагностики к верификации диагноза
Пурыскина Н.Л. (Томск) Врожденные пороки развития плода: изолированный ВПР или моногенный синдром?
Фадюшина С.В. (Томск) Случай пренатального выявления моногенного заболевания в неотягощенной семье
Епанчинцева Е.А. (Новосибирск) Пациент с мужским бесплодием на приеме: на что обратить внимание?
Зотов С.В. (Новосибирск) Персонифицированный протокол стимуляции в программе ЭКО при мутациях генов рецепторов ФСГ и ЛГ
Сеитова Г.Н., Вятчинина А.Н., Береснева Э.А.
14.00-14.20
Вятчинина А.Н. (Новосибирск) Эволюция пренатальной диагностики на территории Новосибирской области
Волков Р.В. (Новосибирск) Пренатальный скрининг: что знаем, что умеем
Волков Р.В. (Новосибирск) Фетальная медицина
Гуммер Н.А. (Томск) Электронный документооборот. РНС и ВИМИС. Возможные ошибки на этапе работы учреждения родовспоможения
Дроздов Г.В. (Томск) РНС. Ошибки преаналитического этапа. Роль акушерской и педиатрической служб
15.40-16.00 Дискуссия. Закрытие заседания
Модераторы: Минайчева Л.И., Пушков А.А.
14.00-14.30 Онлайн
Моисеев С.В. (Москва) Болезнь Фабри. Взгляд на проблему глазами кардиолога, нефролога, врача общей практики (доклад при поддержке Кьези, баллы НМО не начисляются)
14.30-15.00 Онлайн
Журкова Н.В. (Москва) Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типов: взгляд генетика (доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются)
Сухомясова А.Л. (Якутск) Болезнь Хантера
Пушков А.А. (Москва) Применение технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Минайчева Л.И. (Томск) Дефицит AADC. Как не пропустить редкое заболевание? (доклад при поддержке ООО "ПиТиСи Терапьютикс", баллы НМО не начисляются)
Салюкова О.А. (Томск) Альфа-маннозидоз: мультидисциплинарный подход к диагностике и лечению (доклад при поддержке Кьези, баллы НМО не начисляются)
Сухомясова А.Л. (Якутск) Семейный случай болезни Фабри
17.00-17.20 Онлайн
Кекеева Т.Н. (Москва) Патология печени - взгляд генетика
Минайчева Л.И. (Томск) Нарушение цикла мочевины: диагностика и лечение
17.40 -18.00 Дискуссия. Закрытие заседания
Генетическая клиника НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Конференц зал
09.00 - 11.00
Секция «Лабораторная диагностика наследственных заболеваний» Заседание 1
Лобенская А.Ю., Орлов Д.С.
Черемных А.Д. (Томск) Роль молекулярно-цитогенетических методов исследования (FISH, SKY) в уточняющей диагностике сложных перестроек кариотипа
Яковлева Ю.С. (Томск) Случай сложной хромосомной перестройки у плода
Жалсанова И.Ж. (Томск) Массовое параллельное секвенирование
Орлов Д.С. (Томск) Верификация клинических лабораторных тестов
Гырля В.В. (Томск) Секвенирование по Сэнгеру в период NGS
Жожиков Л.Р. (Якутск) Белок-вариант-фенотипическое исследование SOPH-синдрома инструментом AlphaFold
11.00-11.05 Дискуссия
11.05-11.20 Кофе-брейк
11.20-13.00
Секция «Лабораторная диагностика наследственных заболеваний» Заседание 2
Трофимов Д.Ю., Коротеев А.Л., Орлов Д.С.
Трофимов Д.Ю. (Москва) Особенности современной генетической диагностики при решении задач репродуктивной генетики: опыт федерального центра
Барков И.Ю. (Москва) Отечественные решения по репродуктивной генетике методом NGS (НИПС/НИПТ, ПГТ-А, QF-PCR)
Максимова Ю.В. (Новосибирск) Возможности верификации диагноза моногенной патологии после прерывания беременности по медицинским показаниям
Лобенская А.Ю. (Санкт-Петербург) Проблемы и решения Центра компетенции при реализации РНС
Одинокова О.Н. (Томск) Молекулярно-генетическое тестирование мышечной дистрофии
Генетическая клиника НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Зал круглого стола
09.00-10.30
Круглый стол «Расширенный неонатальный скрининг на территории Сибирского федерального округа и Республики Саха (Якутия)»
Воронин С.В., Сеитова Г.Н.
Участники: Герасименко Н.Ю. (онлайн), Дулуш А.О., Елизарьева Т.Ю., Лейман Т.В., Максимова Ю.В., Маряшина Т.М., Назаренко Л.П., Нерсесян С.Л., Никонов А.М. (онлайн), Оленникова Р.В., Суртаева Т.Ю., Сухомясова А.Л., Тогочакова О.К.
12.00-13.00
Совещание руководителей центров 3А
Воронин С.В., Степанов В.А.
Участники: Баирова Т.А., Билалов Ф.С. (онлайн), Горев В.В. (онлайн), Коротеев А.Л., Матулевич С.А. (онлайн), Морданов С.В., Николаева Е.Б. (онлайн), Пушков А.А., Сеитова Г.Н., Трофимов Д.Ю.
Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. (г. Челябинск) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности
Аюпова Г.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. (н. Уфа) Персонализированный подход при медико-генетическом консультировании пациентов с муковисцидозом в Республике Башкортостан
Буслаев В.Ю., Минина В.И., Дружинин В.Г. (г. Кемерово) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого
Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. (г. Москва) Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур ММСК
Зорина В.В., Мельникова Е.С., Иванова А.А., Гуражева А.А., Максимов В.Н. (г. Новосибирск) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин
Кагирова Э.М., Рахимов Р.Р, Султанбаев А.В., Хусаинова Р.И, Минниахметов И.Р. (г. Уфа) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER- подтипом рака молочной железы из Республики Башкортостан
Кадырова Н.В. (г. Челябинск), Иванов Е.А. (г. Челябинск), Шмунк И.В. (г. Челябинск), Побединская А.И. (г. Челябинск), Пушкарёв В.П. (г. Челябинск, г. Москва) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией
Кустова А.О. (г. Н. Новгород), Рыбакова В.П. (г. Н. Новгород), Тарабыкин В.С. (г. Н. Новгород, Берлин, Германия) Молекулярные основы формирования мозолистого тела
Малинчик М.А., Смольникова М.В. (г. Красноярск) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы
Мельяновская Ю.Л. (г. Москва) Роль метода определения разницы кишечных потенциалов в диагностике муковисцидоза
Николаева Е.Д. (г. Москва) Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе
Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И, Хуснутдинова Э.К. (г. Уфа) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан
Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. (г. Красноярск) Распределение вариантов генов лектинового пути в этнических группах Красноярского края
Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. (г. Уфа) Мета-анализ ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин в различных этнических группах Республики Башкортостан
Шкляр А.А., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. (г. Новосибирск) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации
Шрамко Ю.И. (г. Симферополь) Ассоциация полиморфизма генов рецепторов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома